امراض الدم الوراثية ( الانيمياء المنجلية ، الثلاسيمياء )

[ابو سلطان]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته : لانقاذ أطفال المستقبل من اشد أمراض الدم الوراثية خطورة وانتشارا ( الانيمياء المنجلية والثلاسيمياء ) اصبح الفحص الطبي للطرفين المقبلين على الزواج عن هذه الامراض أمر ضروري لابد منه لمعرفة مااذا كان احد الطرفين حاملا للمرض أو مصابا به ، واليكم ملخصا عن هذه الموضوع :

مفهوم الانيمياء المنجلية : هو نوع من الانيمياء الوراثية يسمى بتكسر الدم الوراثي وهو يشكل خطر بالغ على الأجيال القادمة ، وهو منتشر في بعض مناطق المملكة حيث ترتفع نسبة الحاملين والمصابين بدرجة ملحوظة
وهذه الانيمياء ناتجة عن تغير في شكل خلية الدم الحمراء . حيث تصبح هلالية الشكل عند نقص نسبة اوكسجين .

- أعراضها :
1- قصر في عمر خلايا الدم الحمراء يؤدي إلى فقر الدم المزمن ، ويلاحظ تردي النمو وعدم القدرة على مزاولة الأنشطة .
2- الم حاد في المفاصل والعظام . وقد يحدث انسداد في الشعيرات الدموية المغذية للمخ والرئتين .
3- تآكل مستمر في العظام وخاصة عظم الحوض والركبتين . فقد يحدث أيضا تضخم مستمر للطحال مما قد يفقده وظيفته .
4- تصاحب هذا المرض أزمات مفاجئة تحدث تكسرا مفاجئا في خلايا الدم . غالبا ماتكون نتيجة بعض الالتهابات ويستدل عليها باصفرار العينين إلى درجة ملحوظة وانخفاض شديد في الهيموجلوبين يستدعي نقل الدم .
__________________________________________________ _____________________

ماهي الثلاسيمياء ؟ : هي أحد أشهر الأمراض الوراثية التي يعاني منها مجتمعنا بصورة واضحة . وهو مرض خطير ينتقل بالوراثة من الآباء للابناء حيث يعاني المصاب من عجز نخاع العظام لتصنيع كمية كافية من الهيموجلوبين الطبيعي ( خضاب الدم ) . فتكون كريات الدم المنتجة ضعيفة جدا وقد تموت قبل خروجها من نخاع العظام .


اعراضها :
1- فقر شديد وشحوب في الوجه .
2- صعوبة في التنفس وسرعة الاجهاد .
3- نقص في النمو وتضخم الطحال .
4- ضعف نمو العظم وتشوهه .
5- تبدأ عظام الوجنتين والجبهة بالبروز مما يعطي الطفل سحنة خاصة ومميزة يمكن ملاحظتها بسهولة .

ومع مرور الوقت يبدأ الطحال بتخريب الكريات الحمراء بالاضافة للكريات البيضاء مما يزيد من وضع الطفل سوءا. وتختلف المدة التي تنقضي من الولادة حتى ظهور علامات المرض من مريض لآخر ، وغالبا يبدأ فقر الدم قبل سن سنتين ويحتاج المرضى بالتالي الى نقل الدم المتكرر شهريا وحتى حياتهم تكون دائما في خطر .
والمصابون بالثلاسيمياء بحاجة لوضع مضخة مغروسة بإبرة في الجسد لضخ دواء الديسفرال لإزالة الحديد المترسب في الجسم من عملية نقل الدم المتكرر لمدة 12 ساعة يوميا .

- هل يمكن علاج الثلاسيمياء ؟
المرض وراثي ومتواجد منذ ولادة المريض في نخاع العظام والعلاج المتبع هو لتخفيف حدة المرض ولا يعتبر علاجا شافيا . ولكن هناك علاجا آخر كإجراء عملية استبدال نخاع العظام وهي عملية بها كثير من المضاعفات ومكلفة ، وكذلك ليس من السهل إيجاد متبرع مناسب .

نستكمل الموضوع في وقت لاحق .... تحياتي .. ابو سلطان

[ابو سلطان]

عودة مرة اخرى للموضوع
مالفرق بين السليم وحامل المرض والمصاب به ؟
1- السليم : هو الشخص الذي لايحمل صفة المرض ولا خطر على أطفاله من الإصابة عند زواجه بشخص مصاب أو حامل للمرض أو سليم مثله .
2- الحامل للمرض : هو الشخص الذي يحمل صفة المرض ولا تظهر عليه الأعراض ، وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وانجاب اطفال أصحاء ولكن من الخطر زواجه من شخص مصاب أو حامل للمرض مثله ، حيث يكون أطفاله عرضة للاصابة بهذا المرض .
3- المصاب : هو الشخص الذي تظهر عليه أعراض المرض وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وانجاب اطفال أصحاء ومن الخطر زواجه من حامل للمرض او مصاب مثله حيث يكون أطفاله عرضة للاصابة بهذا المرض .

كيف أعرف أنني حامل للمرض أم سليم؟ حيث لاتظهر الأعراض في الحالتين
عن طريق اجراء تحليل للدم لفحص خضاب الدم ( الهيموجلوبين ) بالعزل الكهربائي .

ماذا يجب على الأسرة المصابة بامراض الدم الوراثية عمله إذا أصبحت الام حاملا ؟
1- اذا لم يكن الأب حاملا للموروثة المعتلة فليس هناك داع لاتخاذ أي إجراء خاص
2- اذا كان الأب حاملا للموروثة المعتلة فيجب إخبار طبيب الولادة بذلك لكي يتمكن من اتخاذ الاجراءات والاحتياطات اللازمة .

ماذا يمكن للمرأة الحامل والمصابة بصبغة الدم المنجلية عمله ؟
1- ابلاغ الطبيب مبكرا لاجراء اللازم ووصف الفيتامينات وحامض الفوليت .
2- باتباع نصائح الطبيب بإذن الله لن يكون هناك مشكلات صحية ذات بال .
3- إذا ظهرت اعراض مرضية كالاصابة بالميكروبات او التعرض للنوبات الحادة والمؤلمة أو ظهور أعراض الاجهاض ، فيجي مراجعة الطبيب لتقديم الرعاية اللازمة .

هل يتأثر الحمل باستخدام الوسائل العلاجية المتبعة خلال فترة الإصابة بالنوبات ؟
يمكن استخدام بعض مضادات الآلام عند حدوث النوبات دون ان يتأثر الحمل بذلك ولكن يجب مراجعة الطبيب وإخباره بالسرعة الممكنة بنوع النوبات والعلاج الذي تم استخدامه .

لماذا يحذر الإطباء من استخدام الأدوية أثناء الحمل ؟
لأن بعض العقاقير والأدوية خطرة أثناء الحمل وقد تسبب بعض التشوهات الخلقية خاصة اذا تم تناولها في الأشهر الأولى للحمل .

وتقبلوا تحياتي ... ابو سلطان ...

[أبو زيـــاد]

$$الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط) $$ :-

ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم ، ولكن بنسبة اكبر في بعض البلدان ، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط . ولهذا يطلق عليه أيضا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط) ، وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة ، وقد تم تحديد هذه الآفة على يد الطبيب كولي عام 1925 ، عندما تم تشخيص حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد ، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف .

الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع الدم ، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر ، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين ، أحدهما من الأب والآخر من الأم. ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع أهمها ، ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا ، اعتمادا على موقع الخلل ، إن كان
في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم " الهموجلوبين " أو بيتا على التوالي . ومن المعروف أن هنالك عدة مئات من الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض. والتقاء المورثين المعتلين من نوع بيتا يؤدي إلى ظهور المرض ، بينما ، لوجود أربع مورثات مسؤولة عن تصنيع سلسلة ألفا ، فان الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه المورثات ، أو اعتلال المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض . كما وتوجد أنواع أخرى من الثلاسيميا مثل نوع دلتا .

وينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء . فإذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به ، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة (أي يصبحون حاملين للمرض) . أما إذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين به ، فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة .

وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين:-

1 - نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه ، أو قد تظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط ، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه .

2 - ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض ، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر .
http://www.sehha.com/diseases/blood/thalassemia1.gif
http://www.sehha.com/diseases/blood/thalassemia2.gif

[أبو زيـــاد]

أمين عام الاتحاد الدولي للثلاسيميا يصارح اليوم:

المملكة الثالث عالميا في الاصابة.. لتجاهل مبدأ "الفحص قبل الزواج"

دينكم الاسلام قدم الحل الأمثل للوقاية من الأمراض




إعتدال الذكرالله

http://www.alyaum.com/images/10/10775/10775_180_1.jpg

أمين عام الاتحاد الدولي للثلاسيميا البروفسور بانوس انجليزيوس

http://www.alyaum.com/images/10/10775/10775_180_2.jpg
البروفسور بانوس ومديرة مشروع مكافحة امراض الدم الوراثية بالمملكة هدى المنصور وبعض المرضى السعوديين بالثلاسيميا

http://www.alyaum.com/images/10/10775/10775_180_3.jpg
شباب مصابون بالثلاسيميا يستمعون إلى توجيهات بانوس في المستشفى الجامعي بجامعة الملك عبدالعزيز بجدة

عبر أمين عام الاتحاد الدولي لأنيميا البحر الأبيض المتوسط (الثلاسيميا) البروفسور بانوس انجليزوس عن سعادته وسروره إزاء ما وصلت إليه الجمعية السعودية لأصدقاء مرضى الثلاسيميا من تطور وتقدم في شتى مجالاتها حيث إنه عاصر نشأة الجمعية السعودية لاصدقاء مرضى الثلاسيميا منذ بدء نشأتها عام 1990 واعجب بالخطوات التشجيعية التي قامت بها الجمعية بأعضائها وفي مقدمتهم رئيس الجمعية البروفسور سعود غرابي سجيني. وذكر لـ (اليوم) أن المملكة العربية السعودية وبحسب الأحصائيات المقدمة لللاتحاد الدولي للثلاسيميا تعد من أكبر البلدان العالمية وأكثر اصابة بمرض الثلاسيميا وأنيميا الدم المنجلي حيث تعتبر الثالثة في المراكز بعد قبرص والباكستان. وأشار إلى ضرورة التعاون فيما بين جمعيات الثلاسيميا بالعالم لكي يتمكنوا من الوصول إلى أفضل الطرق وأسرعها للقضاء على هذا المرض "اليوم" ألتقت بالبروفسور انجليزوس وأجرت معه هذا الحوار:
قفزات رائعة
@ ما ملاحظاتك عن الجمعية السعودية لأصدقاء مرضى الثلاسيميا؟
ـ أنا من المعاصرين لهذه الجمعية منذ بدء نشأتها عام 1990م حيث وجدت في زيارتي هذه للسعودية التطور الملحوظ للجمعية وكذا التقدم في مختلف المجالات التي تتبناها. ففي ما يقارب 12 سنة استطاعت الجمعية أن تقفز قفزات رائعة لتسابق الجمعيات العالمية للثلاسيميا.
المركز الثالث
@ ما ترتيب المملكة العربية السعودية في التعرض لمرض الثلاسيميا؟
ـ الثلاسيميا مشكلة ضخمة جداً فقد انتشر انتشاراً سريعاً بين الافراد في مختلف أرجاء العالم ومن بينهم المملكة العربية السعودية حيث تعد في الصدارة بين الدول وتحتل المركز الثالث بعد الباكستان وقبرص.
91 دولة
@ كم دولة يضمها الاتحاد الدولي للثلاسيميا ؟
ـ كان يضم في البداية 6 دول فقط من بينها قبرص وإيطاليا واليونان والمملكة المتحدة والولايات المتحدة أما الآن وبعد مرور 15 سنة على نشأته فاصبح يضم 91 دولة .
أهداف الاتحاد
@ ما أبرز أهداف الاتحاد العالمي للثلاسيميا؟
ـ بث الوعي الطبي بين الأطباء والمختصين بهذا المرض والمصابين وذويهم
ـ دعم البحث العلمي من أجل إيجاد حلول للحد من هذه المشكلة
ـ التعاون فيما بين الجمعيات العالمية للثلاسيميا عن طريق اللقاءات وورش العمل
ـ توفير كافة الخدمات لمرضى الثلاسيميا في كل ما يحتاجونه وفي أي مكان. ونحن بدورنا على أتم استعداد لخدمة مصاب الثلاسيميا وماعليه سوى الاتصال بنا بالاتحاد ولنا مساعدته بكل امكانياتنا المطروحة.
لا مبرر لليأس
@ كيف يمكن لمريض الثلاسيميا أن يتعامل مع هذا المرض ؟
ـ لابد على الثلاسيمي أن يتعامل مع الثلاسيميا بذكاء وجدية وبطريقة صحيحة وسليمة تضمن له العيش بهدوء واستقرار وراحة لابد أن يثق ويضع بذهنه أن بإمكانه ان يعيش بشكل طبيعي ويحيا حياة الناس الطبيعيين والعاديين وله أن يمارس حياته بشكل طبيعي ويواجه المجتمع كأي شخص عادي وعليه أن يندمج مع بقية الناس ويشارك في مختلف المناسبات ويحيا حياته بهدوء ولابد ألا يخجل من هذا المرض أو يصيبه يأس أو ضجر أو ملل. فهناك 70% من المرضى الثلاسيميين في قبرص استطاعوا ان يعيشوا حياتهم بشكل طبيعي وقد اكملوا دراساتهم وتخرجوا ومنهم من صار طبيبا والآخر مهندسا ومحاميا ولم يعقهم هذا المرض عن مواصلة مسيرتهم العلمية والعملية.
وكذلك يمكنه ان يمارس حياته الأسرية العائلية بشكل طبيعي ومعقول ولكن عليه أن يختار الزوجة المناسبة والسليمة من هذا المرض فهناك 35% من الثلاسيميين في قبرص تزوجوا وأنجبوا اربعة أولاد أو أكثر ويعيشون حياة اسرية سعيدة.
فما على المريض الثلاسيمي سوى الاهتمام بنفسه وأخذ العلاج بانتظام واستخدام جهاز الديسفرال بشكل سليم ومنتظم ليمنع ترسب الحديد إلى أعضائه الداخلية.
علاج المشكلات
@ بعض الفتيات المصابات بالثلاسيميا والبالغات تتأخر عليهن الدورة الشهرية فما السبب في ذلك ؟
ـ عدم استخدام جهاز الديسفرال بشكل منظم وسليم يؤدي إلى ارتفاع نسبة الحديد وذلك يؤثر على الغدد وتؤثر على وظائف الغدد والهرمونات وذاك يؤدي إلى تأخر العادة الشهرية وأحيانا يؤدي إلى انقطاعها ويؤثر على الغدد الصماء. ولو حصل تأخر العادة في وقت البلوغ فيمكن علاجها باستخدام العلاجات بهرمونات تساعد على النمو وبعض المشاكل بالعظام تنحل ولكن هذا يحتاج بعض التحاليل والاختبارات.
نقل الدم
@ تعد عملية نقل الدم من ضمن الطرق في علاج الثلاسيميا فما فائدتها؟
ـ تحقيق مستوى الهيموجلوبين المناسب.
ـ تجنب التفاعلات المعاكسة مثل نقل عوامل الإصابة بالعدوى الفيروسية والميكروبية.
ـ صيانة صلاحية خلايا الدم الحمراء ووظيفتها أثناء التخزين والنقل الآمن للاوكسجين.
ـ استخدام كرات الدم الحمراء المستخلص بصورة طبيعية وبعمر النصف في الملتقى.
@ ما هي أفضل عبوات الدم الموصى بها والتي تنقل للمريض الثلاسيمي؟
ـ يجب أن يتلقى مرضى انيميا البحر المتوسط عبوات من خلايا الدم الحمراء منخفضة المحتوى من خلايا الدم البيضاء لخفض كرات الدم البيضاء الملوثة ولمنع تجلط الصفائح الدموية.
الثلاسيميا الكبرى
@ ما الفترة المناسبة لنقل الدم للشخص الثلاسيمي؟
ـ يشمل العلاج الموصى به في الثلاسيميا الكبرى النقل المنتظم للدم الذي يقدم عادة للمرضى كل فترة تتراوح بين 2إلى 5 أسابيع للحفاظ على مستوى الهيموجلوبين الذي كان سائداً قبل نقل الدم والذي ينبغي أن يكون بين 9ـ 5و10 جم% ديسيلتر حيث يتيح نظام نقل الدم هذا تحقيق النمو الطبيعي الذي يسمح للمريض بممارسة الأنشطة البدنية مع كبح جماح نشاط النخاع العظمي والتقليل إلى أدنى حد من تراكم الحديد الناتج عن نقل الدم.
بينما تتسبب الفترات الأقصر من ذلك بين عمليات نقل الدم في تقليل متطلبات الدم الكلية. ويجب أن يعتمد قرار اختيار الفترات البينية على العوامل الأخرى مثل عمل المريض أو جدول الدراسة ويجب أن يكون اتخاذ قرار العلاج بنقل الدم طوال حياة المريض مبنياً على تشخيص حاسم وقاطع بوجود حالة الثلاسيميا الحادة.
استئصال الطحال
@ ماذا عن المريض الثلاسيمي وعملية استئصال الطحال؟
ـ يحتاج كثير من مرضى الثلاسيميا الكبرى لعملية استئصال الطحال ومع ذلك فإن العلاج السريري الأمثل من وقت التشخيص يمكن أن يرجى وربما يمنع تضخم الطحال ولذلك فإن ما يزيد من كفاءة العلاج بنقل الدم ويشكل الحاجة لعملية استئصال الطحال وخلال عملية العناية بمريض الثلاسيميا يجب تتبع حجم الطحال بعناية ومراقبته بعناية بناء على اختبارات طبية وكما يقتضية الحال عند الفحص بالموجات الصوتية.
ويكون تضخم الطحال مصحوباً باعراض مثل آلام في الربع الأعلى الأيسر من البطن أو الإحساس المبكر بالتخمة والامتلاء أو عندما يكون الطحال المتضخم مبعثاً للقلق بشأن احتمال ضموره. وقد يكون حالة تضخم الطحال الناتجة عن فترات من خفض وحدات الدم المنقولة مع انخفاض مستوى الهيموجلوبين بصورة كبيرة قابلة للرجوع ولذلك يتبقى قبل اللجوء لأستئصال الطحال في هذا الموقف التفكير في وضع المريض على برنامج كاف لنقل الدم لعدة أشهر ثم يعاد تقييم الموقف وبصفة عامة ينصح بتأخير استئصال الطحال على الاقل حتى يبلغ الطفل المريض الخامسة من العمر بسبب الخطر المتزايد للتعرض لحالة من التسمم الدموي الكاسح إذا اجريت الجراحة قبل هذا السن.
تأخر البلوغ
@ هناك بعض الثلاسيميين من الأولاد والبنات يتأخر لديهم البلوغ ويعانون ضعف وظائف الغدد التناسلية فما السبب في ذلك؟
ـ يعد تأخر البلوغ وضعف وظيفة الغدد التناسلية أكثر العوامل المرتبطة بالغدد الصماء شيوعاً في المرضى المحملين بالحديد. ويعرف تأخر البلوغ على انه النقص الكامل للنمو في سن البلوغ في البنات عند 13 سنة وفي الأولاد 14 سنة ويعرف ضعف وظيفة الغدد التناسلية في الأولاد بعدم كبر حجم الخصيتين وبقائهم عند حجم (أقل من 4مل) كما يعرف في البنات بعدم كبر حجم الثديين مع بلوغ الفتاة السادسة عشرة. ويعد عدم اكتمال البلوغ من المضاعفات الشائعة الحدوث نسبياً في مرضى الثلاسيميا الكبرى المحملين بدرجة معتدلة أو الشديدة بالحديد وتتميز هذه الحالة بنقص أو توقف عملية البلوغ لمدة عام أو أكثر.
عوامل محددة
@ هل للبلوغ المتأخر وضعف وظائف الغدد التناسلية علاج من الأطباء؟
ـ يعتمد علاج البلوغ المتأخر أو المتوقف أو حالة عدم كفاية وظائف الأعضاء الجنسية وهرموناتها عوامل معينة مثل العمر وشدة حمل الحديد ومدى الضرر الذي لحق بالمحور النخامي التناسلي تحت المهادي والأمراض المزمنة بالكبد ووجود مشاكل نفسية ناجمة عن نقص هرمونات الأعضاء الجنسية ولذلك يعد التعاون بين أطباء الغدد الصماء والتخصصات الأخرى مطلوباً لعلاج هؤلاء المرضى وبالنسبة للبنات قد يبدأ العلاج بإعطاء المريض عن طريق الفم إيثينيل إستراديول (جرعة من 5و2 إلى 5 بيكروجرام يومياً) لمدة ستة أشهر يعقبها اجراء تعقيم لمستوى الهرمون وإذا لم يحدث البلوغ التلقائي خلال ستة أشهر يعد توقف العلاج يتم إعادة إدخال العلاج بهرمون استروجين بجرعات متزايدة تدريجياً (إيثيميل إستراديول بجرعة من 5 إلى 10 بكروجرام يومياً. لمدة 12 شهر أخرى وإذا لم يحدث نزيف رحمي اختراقي فحينئذ يوصى بأن يكون العلاج بجرعات صغيرة ببدائل هرموني استروجين وبروجستيرون أما بالنسبة للبلوغ المتأخر للأولاد يتم أعطاؤهم جرعات منخفضة بطريق العضل شهرياً لمدة 6 شهور بمعدل 25 ملجم بكل متر مربع كما يمكن أن يستمر العلاج بالجرعة 50 ملجم لكل متر مربع حتى يتضاءل معدل النمو.
وأما بالنسبة لتوقف البلوغ فسيكون العلاج من أملاح هرمون الخصية كما في حالة البلوغ المتأخر وحالة ضعف وظيفة الغدة التناسلية الناتج عن نقص هرمون جونادوتروبين ويعد علاج اضطرابات البلوغ من القضايا المعقدة بسبب المضاعفات الكبيرة المرتبطة به والتي تقتضي ضرورة تشخيص حالة لكل مريض على حدة.
المريضة الحامل
@ ماذا عن المرأة الثلاسيمية والحمل وكيف تتعامل مع علاج الثلاسيميا؟
ـ يجب أن يتوقف العلاج بعقار ديسفيروكسامين (الديسفيرال) مجرد اكتشاف الحمل أن حدث.
ـ يجب المحافظة على مستوى هيموجلوبين الدم لدى المريض قبل كل نقل جديد للدم عند مستوى بين 10 جم 10.5 بكل ديسيتر خاصة خلال الأشهر الثلاثة الأخيرة للحمل.
ـ يجب أن تتم متابعة وظيفة القلب بصورة منظمة طوال فترة الحمل بالإضافة إلى المتابعة اللصيقة والمستمرة لمستوى السكر لكل من الدم والبول.
@ كيف تتم إزالة الحديد أثناء الحمل للمرأة الثلاسيمية ؟!
يجب ان تعقد حالة موائمة بين فوائد العلاج بعقار الديسفيرال بالنسبة للأم الحامل من المخاطر المحتملة للعقار على الجنين فلم تتأكد بعد سلامة استخدام عقار ديسفيروكسامين (ديسفيرال) أثناء الحمل بصورة قاطعة من خلال الدراسات الرسمية ويبدو أن النصيحة المثلى الواجب اتباعها في الوقت الحالي هي تجنب العلاج بالعقار خلال الاشهر الثلاثة الأولى للحمل. وإذا كانت المريضة الحامل تعاني زيادة كبيرة في حمل الحديد بالجسم إلى الحد الذي يشكل خطرا كبيرا ومضاعفات على القلب فقد أمكن أستخدام جرعة صغيرة من العقار تتراوح بين 20 إلى 30 ملجم لكل كيلو جرام من وزن الجسم يومياً في المراحل الأخيرة من الحمل. ونظراً لأن العقار لا يعطى بطريقة الفم فمن الممكن استئناف العلاج كاملاً أثناء فترة الرضاعة.
نظام غذائي
@ هل لمريض الثلاسيميا نظام غذائي معين يختلف عن الآخرين الأصحاء ؟
ـ ليس لمريض الثلاسيميا متطلبات غذائية مختلفة كثيراً عن الأطفال والمراهقين الآخرين إلا إذا كانوا يعانون من مضاعفات معينة وبصفة عامة من السهل أن يصف الطبيب وجبة غذائية ذات مواصفات او اشتراكات خاصة ولكن الصعوبة تكمن في المحافظة عليها في المدى البعيد وفي الثلاسيميا يكون للمريض برنامج علاجي كبير بالفعل ومن غير صالح المريض ومنفعته أن يحمل بمزيد من القيود بدون احتمال وجود فائدة واضحة.
وفي أثناء مرحلة النمو يوصى المريض بالحصول على قدر من الغذاء يحتوي على الطاقة الطبيعية إلى جانب المحتوى الطبيعي من الدهن والسكر وأثناء المراهقة وحياة البالغين قد يكون من المفيد أن يحصل المريض على وجبة منخفضة المحتوى من المواد الكروهيدراتية عالية النقاء (مثل السكريات والمشروبات والخفيفة والوجبات السريعة) لمنع أو تأخير بداية مرض السكر أو إعاقة التمثيل الغذائي للسكر. وليس هناك دليل واضح على أن فائدة الوجبة في
منع أو علاج مرض الكبد إلا في المراحل المتأخرة.
@ ما تقييكم لمشروع مكافحة أمراض الدم الوراثية بالمملكة؟
ـ لقد أطلعت على خطة المشروع وطالما أن الأهالي يتبنون مشروعاً كهذا فهذا شيء عظيم ومؤشر كبير يبشر باتجاه جاد في السعودية لتطبيق الآلية الوقائية المتبعة عالمياً لوقف انتشار هذه الأمراض والمتمثلة في إلزام مأذوني الانكحة بطلب استمارة الفحص عن هذين المرضين (الثلاسيميا والمنجلية) قبل عقد القران حيث أنه السبيل الوحيد لذلك وقد طبقناه في قبرص وأثبت نجاحه حيث توقفت عندنا الأصابة واصغر مرضانا عمره الآن 30 سنة أي منذ تطبيق القرار. ونتمنى أن يحدث ذلك في السعودية قريباً .
ولأول مرة أتقابل مع الاهالي بالمملكة وأهالي المصابين بصورة جيدة وأتمنى أن يستمر التعاون بيننا مستقبلا لدعم اتجاهات هذا المشروع ونأمل في الزيارات القادمة أن يكون هناك تطور كبير في الجانب الوقائي بعد تطبيق قرار إلزام الفحص عن هذه الأمراض قبل عقد القران على غرار ما تم في الدول الأسلامية الأخرى التي نقوم بزيارتها دورياً.
والمملكة بحاجة لمثل هذه المشاريع التي تربط المجتمع بمشاكله وأنا في رأي السبب وراء تأخر الزامية الفحص قبل الزواج للحد من الإصابة هو تناول قضية أمراض الدم الوراثية كقضية طبية وقد تكون هذه القضية بمعزل عن المجتمع حيث لاحظت في زيارتي السابقة الأهتمام الشديد بالأبحاث وعرض المحاضرات الطبية في مؤتمرات يحضرها الأطباء وإن كان هناك مرضى فهم يتواجدون كحالة للدراسة بينما موضوع أمراض الدم الوراثية وخاصة الثلاسيميا يجب أن يطرح بطريقة أجتماعية ويحضر هذه الاجتماعات الأهالي وأهالي المصابين والمسؤولين عن قضايا المجتمع وأن تعتبر هذه الأمراض قضية اجتماعية لا فقط قضية طبية للدراسة العلمية والأبحاث.
لدي ملاحظات
@ ما رأيك في مراكز أمراض الدم الوراثية بالمملكة؟
ـ أتمنى أن تكون افضل مما هي عليه وأن تتبع البروتوكول الخاص بها فمثلاُ قد لاحظت أن العديد من المرضى يتأخرون في نقل الدم إليهم وتصل نسبة الهيموجلوبين إلى6أو4 جرامات. وهذا وضع غير صحيح فيجب أن يأخذ الدم من المريض قبل أن ينزل الدم 9 تحت 10 وذلك للحفاظ عليه بصحة أفضل.
كما لاحظت أن مراكز أمراض الدم الوراثية ليست مستقلة بذاتها بينما مرضى الثلاسيميا بحاجة إلى مراكز خاصة لهم ويتابعون فيها طوال فترة حياتهم يتوافر فيها طبيب خاص بالمركز وطبيب هرمونات وطبيب قلب وطبيب علم دم ويراجع معهم المريض بصفة دورية بالمركز نفسه حيث أن مراجعة مريض الثلاسيميا مركزا خاصا به مهم جدا لتحسين حالته كذلك يجب وجود أخصائي يتابعهم بإستمرار.
قصة كفاح
@ كيف استطعت يا سيد بانوس ان تنشئ هذا الاتحاد العالمي العظيم لخدمة المصابين بالثلاسيميا على مستوى العالم؟ أعطنا نبذة قصيرة عن قصة كفاحك.
ـ لقد بدأ مشواري عندما أنجبت طفلاً ثلاسيمياً وكان ذلك عام 1996 وكان في ذلك الوقت هذا المرض غير معروف وسافرت به إلى بريطانيا وفرنسا وغيرها لانقاذ ابني ولكن وجدت قصوراً كبيراً في المعلومات عن هذا المرض كانت رحلة عذاب وشقاء أن أرى ابني يتعذب أمام عيني وهو بحاجة كبيرة للاهتمام فهو يأخذ الدم كل شهر ثم يجب عليه أن يغرس الابره تحت الجلد لإزالة الحديد الزائد حتى لا تؤثر على أعضاء الجسم الحيوية ويتسبب في فشلها. وحالة ابني من ضمن حالات أخرى ومرض الثلاسيميا بحاجة لمتابعة مستمرة ومركز متخصص ومن هنا جاءت الفكرة لتكوين مركز خاص بهم (الثلاسيمي) ووجدا اهتماماً كبيراً في المجتمع ولكن في عام 1980 قل هذا الحماس والاهتمام وفي سنة 1985 ابتدأت بالتحضير للاتحاد العالمي الثلاسيمي وكان أول لقاء في إيطاليا في ميلانو مع مجموعة عمل وأول اتحاد عالمي في قبرص عام 1986. والآن نحن نتوسع فلنا اهتمامات في اليمن والهند والصين وايران وقد استجابوا سريعاً وها نحن نعمل معاً في المجال الوقائي والعلاجي والاهتمام بالثلاسيميين المتواجدين في جميع أنحاء العالم. وقد زرنا إيران في إحدى المرات واجتمعنا بالمسؤولين ووضعنا معهم الخطط وعندما رجعنا منذ سنتين وجدنا تطوراً كبيراً وخاصة في الجانب الوقائي حيث ألزمت إيران عاقدي الأنكحة بطلب استمارة الفحص من الطرفين المقبلين على الزواج قبل عقد القران بصفة رسمية وقد جعلنا هذا نطمئن على الوضع في إيران ونتمنى أن يحدث ذلك في بعض الدول الأخرى التي مازالت تستقبل أطفالاً مصابين بهذه الأمراض باعداد كبيرة.
ونحن متفائلون جداً بتطبيق الآلية الوقائية هذه في السعودية حيث إنها تحتل المرتبة الثالثة في أعلى دول العالم إصابة بهذه الأمراض.
ملابسات
@ ما بعض الملابسات التي تخشونها إزاء التزام المجتمعات بالآليات الوقائية حيال هذا المرض؟
ـ لقد كونت أنا ومجموعة من الاهالي منذ عشرين عاماً مشروعا لمكافحة هذا المرض وطرقا عدة ولكنها لا تعود بالنفع لوقف الاصابة بل كانت تخدم الأبحاث فقط وحيث أن سبب الاصابة هو زواج حاملي الصفة دون علمهم فقد قررنا أن ننشر الوعي بين الناس ونقوم بفحص المواليد لمعرفة من منهم يحمل صفة المرض ونسجل النتيجة في ملفه الصحي ولكننا بعد دراسة وتجربة وجدنا أن هذا المولود الصغير لن يفكر بعد عشرين أو ثلاثين سنة أي عندما يفكر بالزواج في فتح هذا الملف ليبحث عن هذه النتيجة وقد تغفل أو تنسى أمه أو والده أن يذكره بالأمر خاصة أن حامل الصفة لا تبدو عليه الأعراض وقد لا يشعر بالخطر.
لذا وجدنا أن هذه الفكرة قد تخدم جانب الأبحاث ولكنها لا تخدم الجانب الوقائي. لأن اغلب المقبلين على الزواج لا يتذكرون مثل هذه الامور خاصة بعد مرور هذا الوقت الطويل على معرفة النتيجة.
فتوجهنا بعد ذلك إلى فحص الطلبة والطالبات ورصد النتائج في ملفاتهم ولكننا وجدنا ايضا انهم لا يأخذون الأمر بالجدية الا بعد الزواج وإصابة أحد الأبناء فتبدأ المعاناة فأدركنا ايضا ان هذا الجانب قد يخدم الأبحاث لمعرفة النسب وكم من الطلبة حاملين للصفة ولكنه لا يخدم الجانب الوقائي وهذا من واقع تجربة.
ومن ثم اهتدينا إلى أن الطريقة الصحيحة هي فحص المقبلين على الزواج وإعلامهم بالنتيجة معاً قبل عقد القران ليفكروا بالأمر قبل وقوعه ويتخذوا سبيل الوقاية المطلوبة بالجدية اللازمة.
وفكرنا كثيراً كيف نصل للطرفين المقبلين على الزواج قبل عقد قرانهما ولم يكن أمامنا سوى الشخص المعنى بعقد القران الذي هو الوحيد المؤكد أن كل راغبي الزواج سوف يقابلونه قبل عقد القران فكان هو محل تفكيرنا.
فاتجهنا إلى رجال الدين وقمنا بطرح الأمور لهم بصورة واضحة وواقعية وأهمية طلب استماره الفحص قبل عقد القران وقد لاقينا بعض العناء في اقناعهم ولكن كانت الاستجابة أخيراً .. وتمكنا من القضاء على المرض.
دينكم يقدم الحل
ثم توقف عن الكلام قليلاً ونظر ملياً وقال ولكن بالنسبة لكم فالأمر اسهل بكثير فانا درست دين الاسلام هذا الدين المتميز بشموله فلن تواجهكم هذه الصعوبة حيث أنه يؤكد على حماية الذرية وحقوق الانسان لذلك يجب التأكد من ضرورة اجراء الفحص قبل الزواج طالما أن هناك ضررا يقع على الأطفال والأسرة وأحاديث نبيكم فيها توجيهات عظيمة بهذا الشأن.. وكان معجباً بكتابنا وديننا وتوجيهاته. واستغرب من أنه بحث في ديننا مثل هذا الأمر وسألته عن السبب فقال إنني مسؤول عن وقف الإصابة بهذه الأمراض وعلاجها في العالم والعالم كما تعلمين كبير وبه مختلف الأديان لذلك فقد اهتممت بأن أجد توجيها يتحدث عن هذا الأمر في جميع الأديان ولم أجد سوى الاسلام وكتابكم هو اساس شريعتكم لذلك يجب اطلاع علماء الدين عندكم على الحقائق والآثار السلبية لهذا المرض وما تركته في المجتمعات من ضعف وبلاء ولتكن هذه هي وجهتك وتوقعي تجاوبهم الكبير. ولكن للأسلوب او الطريقة في عرض المشكلة وإبراز معاناة الأطفال والاسر اهمية كبرى في الاقناع .

[ابو سلطان]

الاستاذ الفاضل ابو زياد : بارك الله فيك وفيما نقلت لنا من معلومات ممتازة عن امراض الدم الوراثية . حمانا الله واياكم منها . اكرر لك شكري وتقديري اخي الكريم وفقك الله ورعاك وزادك علما على علمك

[العصيمي]

بارك الله فيك أخي أباسلطان موضوع جداً مهم لأن المتضرر ليس الشخص نفسه بل ينتقل المرض الى أبنائه.
أخي أبوزياد أثريت الموضوع بمداخلتك ومشاركتك أكرر شكر اخي أبو سلطان لشخصك الكريم وتقبل فائق احترامي

[المنصور]

كالعادة دائما تتحفنا بالمفيد والجديد
شكرا لك من الأعماق أباسلطان

[أبو البتول]

أخي العزيز ( أبو سلطان )
أخي الفاضل ( أبو زيــــاد )
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته وبعـــد :
موضوع قيم وحساس ومفيد فهو وقاية قبل العلاج وقوس قبل الغوص ودراسة قبل مشروع وتخطيط قبل تنفيذ ومع ذلك أخشى أن يأتي من يرى بقلبه قبل عقله وعاطفته قبل فكره ويقول على دقات القلب تجري القدم والحب أعمى .
أخي الفاضل العزيز على النفس ( العصيمي ) هذا الموضوع مناسب لك جداً فلعلك تجد ضالتك في الرس لبعد الوراثة والنسب فتكسبك المحافظة ويكسبك أهلها دوما فأنت عملة نادرة لما تتمتع به من سمو أخلاق وعزة نفس وأدب تعامل .
ثانياً أخشى أن الأخوان خوفوك في هذا الموضوع الوراثي لكن لاتخاف من توكل على الله مع عمل الأسباب كفاه .

[AL-MUSLIM]

وقاية قبل العلاج وقوس قبل الغوص ودراسة قبل مشروع وتخطيط قبل تنفيذ ومع ذلك أخشى أن يأتي من يرى بقلبه قبل عقله وعاطفته قبل فكره .


عبارة شافية كافية .

[العصيمي]

أخي أبوالبتول أشرق المنتدى بطلتك وطلت الاخوان الأفاضل وأتقدم بالشكر الجزيل على هذا الإطراء الجميل وما هذه الأخلاق الإ إنعكاساً لأخلاقكم النبيلة وصفاتكم الحميده أنتم أبناء هذه المحافظة الراااائعة قد لا يؤثر مدحي وثنائي لكم ولهذه المحافظة ولكن يكفي ما شهد به من سبقني مع تمنياتي لكم جميعاً بالتوفيق والسداد.

[ابو سلطان]

بارك الله فيك أخي أباسلطان موضوع جداً مهم لأن المتضرر ليس الشخص نفسه بل ينتقل المرض الى أبنائه.
أخي أبوزياد أثريت الموضوع بمداخلتك ومشاركتك أكرر شكر اخي أبو سلطان لشخصك الكريم وتقبل فائق احترامي

شكرا لك أخي الغالي ابا محمد على تواجدك ومداخلتك المفيدة

[ابو سلطان]

كالعادة دائما تتحفنا بالمفيد والجديد
شكرا لك من الأعماق أباسلطان
الشكر لكم استاذنا العزيز ابا منصور على تفاعلكم الطيب

[ابو سلطان]

أخي العزيز ( أبو سلطان )
أخي الفاضل ( أبو زيــــاد )
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته وبعـــد :
موضوع قيم وحساس ومفيد فهو وقاية قبل العلاج وقوس قبل الغوص ودراسة قبل مشروع وتخطيط قبل تنفيذ ومع ذلك أخشى أن يأتي من يرى بقلبه قبل عقله وعاطفته قبل فكره ويقول على دقات القلب تجري القدم والحب أعمى .
أخي الفاضل العزيز على النفس ( العصيمي ) هذا الموضوع مناسب لك جداً فلعلك تجد ضالتك في الرس لبعد الوراثة والنسب فتكسبك المحافظة ويكسبك أهلها دوما فأنت عملة نادرة لما تتمتع به من سمو أخلاق وعزة نفس وأدب تعامل .
ثانياً أخشى أن الأخوان خوفوك في هذا الموضوع الوراثي لكن لاتخاف من توكل على الله مع عمل الأسباب كفاه .
استاذنا العزيز ابو البتول : اهلا وسهلا بك وشكرا لك على اضافتك الجميلة أخي الغالي نسأل الله للجميع الصحة والعافية ولكن الوقاية خير من العلاج كما تفضلت

[ابو سلطان]

عبارة شافية كافية .

اهلا وسهلا بك وفي الحقيقة أننا افتقدناك استاذنا الغالي
شكرا على تواجدك